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“渐冻症”知多少

2021年9月2日在这个普通的日子里,北京航空航天大学却迎来了一位特殊的新生,他就是体重只有18公斤的渐冻症少年邢益凡。

在六个月大的时候小益凡被确诊渐冻症(LAMA2-相关先天性肌营养不良)。这一类的先天性肌营养不良是由于laminin-α2缺乏引起的,机制尚不清楚。患儿通常于生后6个月起病,多表现为严重的肌无力和肌张力低下。患儿主动活动明显减少,多不会蹬被。常见症状有哭声及吸吮力弱,喂养困难,持续体重不增、发育落后,感染后体重骤降。而后逐渐出现运动发育落后甚至停滞,绝大部分患儿终生不能获得行走能力。而目前对于这类疾病缺乏有效根治性治疗方法,主要强调对患儿的长期随访和多学科综合管理。

120小贴士:对于这类疾病的患儿,一.是要定期做病情评估:包括营养、发育情况,身体各部分功能。二.康复训练:患儿需终生接受各种康复训练。三.呼吸支持。四.脊柱外科矫形治疗。五.其他对症支持治疗。六.拓展其他新型治疗方法。七.遗传咨询与产前诊断。

时间:2021-09-09   作者:西城急救中心站
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